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ISAS Institut: Neues Gen für erblich bedingte Muskelschwäche entdeckt

Kongenitale Muskeldystrophien sind erbliche Muskelerkrankungen, die sich schon von Geburt an durch Muskelschwäche und verzögerte motorische Entwicklung äußert. Aktuell sind mehr als 30 verschiedene Formen von CMD bekannt; aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass etwa eines von 20.000 Neugeborenen betrotten ist, so dass CMD zu den eher seltenen Erkrankungen zählen.

Je nach Ausprägung leiden die Betroffenen jedoch unter Symptomen wie Schluckstörungen, Atemproblemen oder verkrümmten Gelenken. Neben den Muskeln sind manchmal auch die Augen oder das Gehirn betroffen: Die Patienten entwickeln schon in jungen Jahren grauen Star oder haben eine leichte geistige Behinderung.

Auf welche Weise die Genforschung am Leibnitz-Institut für Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V. - aus Dortmund den Ursachen auf den Grund geht, sehen Sie hier in der vollständigen Pressemitteilung des Instituts.

Bildquelle: ISAS e.V.

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